Síndrome de Down | Diagnóstico y pruebas

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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Para averiguar si un bebé tiene síndrome de Down antes del nacimiento, hay pruebas (como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas) que pueden examinar el tejido y el líquido en la matriz, a fin de detectar el cromosoma adicional. Sin embargo, existe un leve riesgo de que estas pruebas puedan provocar un aborto espontáneo. Por lo tanto, estas pruebas se usan solo cuando existe una alta probabilidad de un problema genético en el bebé (como una madre de 35 años o más). Después del nacimiento, si el bebé tiene alguno de los signos físicos o defectos de nacimiento del síndrome de Down, su médico puede analizar la sangre del bebé para detectar el cromosoma adicional.

¿Existe otra manera de determinar si mi bebé puede tener síndrome de Down?

Puede realizarse un análisis de sangre que se llama prueba de detección triple (que también se llama prueba de detección de marcadores cuádruple si se combina con otras pruebas) entre las semanas 15 y 22 de embarazo. Sin embargo, la prueba es más precisa cuando se realiza entre las semanas 16 y 18. La prueba de detección no puede determinar con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos, pero puede determinar si el riesgo es más alto. Si la prueba arroja un resultado positivo, significa que su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es más alto. Sin embargo, recuerde que muchas mujeres que obtienen un resultado positivo de la prueba de detección tienen bebés sin síndrome de Down.

Una prueba de detección con resultado negativo significa que la probabilidad de que haya síndrome de Down es baja. Sin embargo, no garantiza que el bebé no tenga síndrome de Down.

¿Debo realizarme la prueba?

Esta decisión depende de usted. Algunas mujeres se sienten mejor si conocen su riesgo, de modo que pueden prepararse para la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Su médico puede ayudarla a entender sus riesgos y a considerar las ventajas y desventajas de realizarse la prueba.

Bibliografía

Vea una lista de los recursos que se usaron para desarrollar esta información.

Some of this content was developed by the University Centers for Excellence in Developmental Disabilities in CA (USC), MA (UMass Boston), IA (U of IA), KY (U of KY) and supported in part by the National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD) of the Center for Disease Control and Prevention through a cooperative agreement with Association of University Centers on Disabilities (AUCD). The opinions expressed are strictly those of the authors and do not necessarily reflect the opinions of the supporting organizations.

Escrito por personal editorial de familydoctor.org.

Revisado/actualizado: 02/14
Creado: 01/99

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