¿Qué es la talasemia?

La talasemia es el nombre de un grupo de trastornos de la sangre hereditarios. Cuando tiene talasemia, el cuerpo produce un tipo anormal de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína rica en hierro que está en los glóbulos rojos. Lleva el oxígeno desde los pulmones hasta el resto del cuerpo. La talasemia puede provocar una cantidad baja de glóbulos rojos o una cantidad insuficiente de hemoglobina en los glóbulos rojos. Esto puede provocar anemia leve o, incluso, grave. La anemia interfiere en la capacidad que tiene el cuerpo de transportar oxígeno desde los pulmones hacia todos los órganos y las extremidades.

¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

Si tiene talasemia menor, no tendrá ningún síntoma. Los síntomas de la talasemia grave pueden incluir los siguientes:

• Palidez.
• Cansancio o poca energía.
• Aturdimiento o falta de aire.
• Falta de apetito.
• Orina de color oscuro.
• Ictericia (color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos).
• En los niños, crecimiento lento y retraso de la pubertad.
• Deformidades en los huesos de la cara.

Los niños que nacen con talasemia grave pueden mostrar de inmediato signos de la enfermedad, o estos pueden aparecer más adelante. La mayoría de los signos y los síntomas, por lo general, aparecen en los primeros 2 años de vida. Si su hijo tiene crecimiento retardado, es importante que determine si podría tener talasemia. La talasemia grave sin tratar puede provocar insuficiencia cardíaca e infecciones.

¿Cuál es la causa de la talasemia?

Usted tiene talasemia cuando hereda un gen faltante o un gen dañado de uno o ambos padres. Existen dos formas de talasemia hereditaria:

• La talasemia menor se produce cuando hereda el problema solo de uno de sus padres. Si tiene talasemia menor, no tendrá ningún síntoma, aunque tenga un gen dañado o faltante. Esto se conoce como "portador silencioso" de talasemia. Si su pareja también tiene talasemia, puede transmitírsela a sus hijos.
• La talasemia grave se desarrolla cuando hereda el problema de ambos padres. Si sus dos padres son portadores, usted tiene un riesgo del 25% de tener el tipo de talasemia que provocará síntomas. Si sus padres son portadores, usted tiene un riesgo del 50% de convertirse en portador.

Existen dos tipos de talasemia: talasemia alfa y talasemia beta. Estas reciben dichos nombres por la globina alfa y la globina beta, las proteínas que componen la hemoglobina normal. El tipo de talasemia que tiene depende del tipo de genes que haya heredado de sus padres. Si hereda más de un gen dañado, es posible que su talasemia sea más grave.

¿Quién tiene riesgo de tener talasemia?

La talasemia puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Determinados grupos étnicos tienen un riesgo mayor.

• La talasemia alfa afecta con mayor frecuencia a las personas de ascendencia asiática del sudeste, india, china o filipina.
• La talasemia beta afecta con mayor frecuencia a las personas de ascendencia mediterránea (griega, italiana y medio-oriental), asiática o africana.

¿Cómo se diagnostica la talasemia?

Si su médico cree que usted o su hijo podrían tener talasemia, realizará un examen físico y le preguntará sobre sus antecedentes médicos. La talasemia solo puede diagnosticarse con análisis de sangre. Los médicos usan varios tipos diferentes de análisis de sangre para detectar la talasemia. Algunas pruebas miden la cantidad y el tamaño de los glóbulos rojos, o la cantidad de hierro en la sangre. Otros observan la hemoglobina de los glóbulos rojos. La prueba de ADN ayuda a los médicos a identificar qué genes faltan o están dañados.

¿Cómo se trata la talasemia?

El tratamiento para la talasemia depende del tipo que tenga y de si es grave. Si es portador o si tiene un tipo leve, es posible que no necesite tratamiento o que necesite poco tratamiento.

El tratamiento para la talasemia grave a menudo incluye transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. El folato (que también se llama ácido fólico) ayuda al cuerpo a producir células sanguíneas sanas. La talasemia alfa a veces puede confundirse con la anemia por bajo nivel de hierro, y pueden recomendarse suplementos de hierro como tratamiento. Sin embargo, los suplementos de hierro no tienen efectos sobre la talasemia.

Si recibe muchas transfusiones de sangre, es posible que se acumule demasiado hierro en la sangre. Si esto sucede, deberá realizar una terapia de quelación para eliminar el hierro adicional del cuerpo. No debe tomar suplementos de hierro si recibe transfusiones de sangre.

En los casos más graves, los trasplantes de médula ósea o de células madre pueden ayudar al reemplazar las células dañadas con las células sanas de un donante (por lo general, un pariente, como un hermano o una hermana).

¿Cómo puedo sobrellevar la talasemia?

A pesar de que no puede evitar heredar la talasemia, usted puede manejar la enfermedad para poder tener la mejor calidad de vida posible. Las medidas clave incluyen:

• Seguir su plan de tratamiento. Reciba transfusiones de sangre con la frecuencia que su médico recomiende. Asegúrese de tomar su medicamento de quelación de hierro y/o sus suplementos de ácido fólico.
• Recibir atención médica constante. Realice chequeos médicos regulares y realice las pruebas médicas que su médico sugiere. Estas pueden incluir pruebas relacionadas con la talasemia, así como su estado de salud general. Asegúrese de recibir cualquier vacuna contra la gripe, la neumonía, la hepatitis B y la meningitis que su médico recomiende.
• Cuidarse. Siga un plan de alimentación saludable. Reduzca su probabilidad de tener una infección lavándose las manos a menudo y evitando las multitudes durante las estaciones de gripe y resfriado. Mantenga limpia el área alrededor del lugar de la transfusión. Llame a su médico si desarrolla fiebre u otros signos de infección.
• Buscar información y apoyo. Únase a un grupo de apoyo o hable con otras personas que tengan la enfermedad para aprender estrategias para sobrellevarla. Asegúrese de analizar con su médico cualquier cambio en su plan de tratamiento.

¿Cuáles son las complicaciones de la talasemia?

La talasemia puede provocar otros problemas de salud:

• Un bazo agrandado. El bazo ayuda al cuerpo a combatir las infecciones y filtra las células sanguíneas dañadas. Si usted tiene talasemia, es posible que el bazo deba trabajar más de lo normal, lo que puede hacer que este se agrande. Si el bazo se agranda demasiado, es posible que deba ser extirpado.
• Infecciones. Las personas que tienen talasemia tienen más probabilidades de tener infecciones en la sangre, en especial si reciben muchas transfusiones de sangre. Las infecciones también pueden ser peores si se le extirpó el bazo.
• Problemas óseos. La talasemia puede provocar deformidades óseas en la cara y en el cráneo. Las personas que tienen talasemia también pueden tener osteoporosis grave (huesos quebradizos).
• Demasiado hierro en la sangre. Esto puede provocar daños en el corazón, en el hígado o en el sistema endocrino.

¿Qué debo hacer si soy portador de talasemia y quiero quedar embarazada?

Algunos tipos graves de talasemia pueden hacer que los bebés se mueran antes de que nazcan o poco después. Si usted o su pareja saben que son portadores de talasemia, podría convenirle hablar con su médico o con un consejero genético antes de quedar embarazada. Es posible que determinadas pruebas puedan mostrar qué tipo de talasemia tiene usted. Cuando esté embarazada, las pruebas prenatales pueden mostrar si su bebé tiene talasemia o no.

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