La esclerosis tuberosa causa crecimientos en el cerebro, ojos, corazón, riñón, piel o pulmones. Estos crecimientos usualmente son benignos, es decir no son cancerosos. Las primeras señas pueden ser convulsiones y manchas en la piel. Algunas personas que tienen esclerosis tuberosa pueden tener problemas de aprendizaje o convulsiones que son difíciles de controlar.
La esclerosis tuberosa no es común pero tampoco es rara. Cerca de 40.000 personas en los Estados Unidos de América la tienen. El trastorno ocurre en ambos sexos y en personas de todas las razas y grupos étnicos.
Esclerosis tuberosa y su bebé
¿Qué es esclerosis tuberosa?
¿Cómo le dio esta enfermedad a mi niño?
Cerca de la mitad del tiempo, la esclerosis tuberosa es transmitida de padre a hijo o heredada. Si un padre tiene esclerosis tuberosa cada niño que ese padre tenga tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Sin embargo, en cerca de la mitad de los niños que tienen esclerosis tuberosa ni la madre ni el padre tienen señas de tenerla. Tal parece que algunas veces un gen normal cambia (muta) a la forma anormal que causa la esclerosis tuberosa.
Los médicos no tienen una prueba para identificar a una persona que tiene el gen de la esclerosis tuberosa si esa persona no tiene señas de tenerla.
Si los padres que tienen un niño con esclerosis tuberosa desean tener otro hijo deben hablar con su médico de familia. El médico de familia los puede remitir con un asesor genético o con un genetista médico que les puede ayudar a decidir qué hacer.
Sin embargo, en cerca de la mitad de los niños que tienen esclerosis tuberosa ni la madre ni el padre tienen señas de tenerla. Tal parece que algunas veces un gen normal cambia (muta) a la forma anormal que causa la esclerosis tuberosa.
Los médicos no tienen una prueba para identificar a una persona que tiene el gen de la esclerosis tuberosa si esa persona no tiene señas de tenerla.
Si los padres que tienen un niño con esclerosis tuberosa desean tener otro hijo deben hablar con su médico de familia. El médico de familia los puede remitir con un asesor genético o con un genetista médico que les puede ayudar a decidir qué hacer.
¿Cuáles son las señas de la esclerosis tuberosa?
Su médico puede sospechar esclerosis tuberosa si su bebé tiene una condición llamada rabdomiomas cardiacos (tumores benignos del corazón) al nacer o si comienza a tener convulsiones, especialmente un tipo de convulsiones llamadas espasmos infantiles.
Sin embargo, su médico puede no ser capaz de determinar que su niño tiene esclerosis tuberosa hasta que estas señas no aparezcan:
Sin embargo, su médico puede no ser capaz de determinar que su niño tiene esclerosis tuberosa hasta que estas señas no aparezcan:
- Manchas de color blanco en la piel (llamadas máculas hipopigmentadas) que resplandecen bajo una lámpara especial.
- Un "rash" en la cara llamado angiofibromas faciales.
- Una discapacidad mental
Fuente
Escrito por el personal editorial de familydoctor.org.
Recognizing an Index Case of Tuberous Sclerosis by JS Hurst, MD, S Wilcoski, MD (American Family Physician febrero 1, 2000, http://www.aafp.org/afp/20000201/703.html)
Creado: 01/05