Hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria es un problema de salud que se hereda de padres a hijos. La enfermedad se hereda cuando se pasa el gen HFE. El gen HFE hace que su cuerpo almacene demasiado hierro. El hierro adicional se acumula en su cuerpo. Esto se llama "sobrecarga de hierro". La sobrecarga de hierro puede dañar tejidos y órganos.

Si, usted puede tener una sobrecarga de hierro que no es por causa de un problema hereditario. La sobrecarga de hierro puede aparecer en personas que han estado tomando tabletas de hierro durante más de diez años. A las personas que les tienen que poner demasiadas transfusiones sanguíneas pueden terminar con una sobrecarga de hierro. Además, las personas con ciertos tipos de anemia o de enfermedad del hígado también pueden tener sobrecarga de hierro.

La mayoría de las personas con hemocromatosis hereditaria no muestran señas de la enfermedad sino hasta cuando alcanzan la mediana edad. Pueden tener solamente señas leves tales como cansancio, o pueden tener artritis o impotencia. Estas señas también pueden ser por causa de algo más. Pueden no significar que usted tiene hemocromatosis hereditaria.

Las señas de la hemocromatosis hereditaria son distintas de persona a persona. Los hombres tienen más probabilidad de tener señas que las mujeres. Las señas que usted tiene dependen de la cantidad de hierro en su dieta o de si usted toma tabletas de hierro o si bebe alcohol. La sangre que se pierde durante la menstruación y el embarazo también pueden ser factores.

Las personas que tienen un nivel de hierro muy elevado pueden tener la piel con una tonalidad bronceada o grisosa. Su hígado puede estar agrandado. Sus exámenes de laboratorio pueden ser anormales. El hígado puede volverse fibrótico. Les puede dar cirrosis: desarrollo permanente y extenso de fibrosis en el hígado. Otras señas de hemocromatosis hereditaria incluyen diabetes, un corazón débil y problemas glandulares y articulares.

Su médico le hará preguntas acerca de ciertas señas, le hará un examen físico y evaluará los resultados de sus pruebas de sangre. Si los resultados de sus pruebas de sangre no son normales su médico le puede hacer una prueba para buscar un gen HFE.

Si usted tiene señas de hemocromatosis hereditaria puede necesitar que le hagan una biopsia hepática para ver si su hígado está lesionado. Para hacer la biopsia le sacan un pedazo pequeño de hígado y lo miran bajo un microscopio. Si tiene cirrosis usted tiene un riesgo alto de que le dé cáncer del hígado. Unas pocas personas necesitan un trasplante de hígado.

Probablemente le harán flebotomía. Esta palabra significa remoción de sangre. Una vez por semana le sacan del cuerpo una pinta de sangre. Es casi como donar sangre.

Puede tomar desde unos pocos meses hasta unos pocos años de flebotomía semanal para remover el hierro en exceso de su cuerpo. Luego, a usted le harán flebotomía más o menos cuatro veces al año para prevenir que el hierro se acumule nuevamente. La meta del tratamiento es mantener un nivel normal de hierro dentro de su cuerpo.

Si usted tiene hemocromatosis hereditaria puede hacer algunas cosas para ayudarse:

Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, casi todos los problemas de la hemocromatosis hereditaria pueden prevenirse. Si la enfermedad se diagnostica y se trata antes de que a usted le de cirrosis o diabetes, su expectativa de vida debe ser normal.

Todas las personas con un familiar con hemocromatosis hereditaria deben hacerse pruebas de sangre para ver si también la tienen. A todas las personas con condiciones médicas que podrían ser causadas por hemocromatosis hereditaria se les debería evaluar para sobrecarga de hierro. Incluso si sus pruebas de laboratorio son normales es posible que usted tenga que hacerse nuevas pruebas cada par de años si tiene algunas de las señas de hemocromatosis hereditaria o si tiene un pariente con ésta.

Los parientes adultos de una persona con hemocromatosis hereditaria podrían considerar hacerse una prueba especial para evaluar la presencia de un gen HFE anormal. Esta prueba le indicaría al médico si ellos también podrían tener hemocromatosis hereditaria.

Su médico le debe explicar los riesgos y beneficios de la asesoría genética puesto que usted podría tener problemas con su trabajo o para conseguir aseguranza si usted tiene el gen HFE. Ese es el motivo por el cual la prueba del gen HFE usualmente no es recomendable para niños menores de 18 años de edad.