Hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria es un problema de salud que se hereda de padres a hijos. La enfermedad se hereda cuando se pasa el gen HFE. El gen HFE hace que su cuerpo almacene demasiado hierro. El hierro adicional se acumula en su cuerpo. Esto se llama "sobrecarga de hierro". La sobrecarga de hierro puede dañar tejidos y órganos.

Si, usted puede tener una sobrecarga de hierro que no es por causa de un problema hereditario. La sobrecarga de hierro puede aparecer en personas que han estado tomando tabletas de hierro durante más de 10 años. Las personas a las cuales les tienen que poner demasiadas transfusiones sanguíneas pueden terminar con una sobrecarga de hierro. Además, las personas con ciertos tipos de anemia o de enfermedad del hígado también pueden tener sobrecarga de hierro.

La mayoría de las personas con hemocromatosis hereditaria no muestran signos de la enfermedad sino hasta cuando alcanzan la mediana edad. Pueden presentar solamente signos leves tales como cansancio, o pueden tener dolor abdominal, artritis o impotencia. Estos signos también pueden ser por causa de algo más. Puede que estos signos no signifiquen que usted tiene hemocromatosis hereditaria.

Los signos de hemocromatosis hereditaria difieren (son distintos) de persona a persona. Los hombres tienen más probabilidad de tener signos que las mujeres. Los signos que usted tiene dependen de la cantidad de hierro en su dieta o de si usted toma tabletas de hierro o si bebe alcohol. Para las mujeres la menopausia temprana puede ser un signo.

La gente que tiene un nivel de hierro demasiado alto puede tener la piel de una tonalidad bronce o grisácea. Sus exámenes de laboratorio pueden ser anormales. Su hígado puede estar agrandado. El hígado puede volverse fibrótico. Les puede dar cirrosis: desarrollo permanente y extenso de fibrosis en el hígado. Otras señas de hemocromatosis hereditaria incluyen diabetes, un corazón débil y problemas de las glándulas y las articulaciones.

Su médico le hará preguntas acerca de ciertas señas, le hará un examen físico y evaluará los resultados de sus pruebas de sangre. Si los resultados de sus pruebas de sangre no son normales, su médico le puede hacer una prueba para evaluar la presencia de un gen HFE.

Si usted presenta signos de hemocromatosis hereditaria es probable que tenga que hacerse una biopsia de hígado para ver si tiene el hígado dañado. Para hacer la biopsia le sacan un pedazo pequeño de hígado y lo miran bajo un microscopio. Si tiene cirrosis usted tiene un riesgo alto de que le dé cáncer del hígado. Unas pocas personas necesitan un trasplante de hígado.

Probablemente le harán flebotomía. Esta palabra significa remoción de sangre. Una vez por semana le sacan del cuerpo una pinta de sangre. Es casi como donar sangre.

Puede tomar desde unos pocos meses hasta unos pocos años de flebotomía semanal para remover el hierro en exceso de su cuerpo. Luego, a usted le harán flebotomía más o menos cuatro veces al año para prevenir que el hierro se acumule nuevamente. La meta del tratamiento es mantener un nivel normal de hierro en su sangre.

Si usted tiene hemocromatosis hereditaria existen una serie de cosas que usted puede hacer para ayudarse:

Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, casi todos los problemas de la hemocromatosis hereditaria pueden prevenirse. Si la enfermedad se diagnostica y se trata antes de que a usted le de cirrosis o diabetes, su expectativa de vida debe ser normal.

Todas las personas con un familiar con hemocromatosis hereditaria deben hacerse pruebas de sangre para ver si también la tienen. A todas las personas con condiciones médicas que podrían ser causadas por hemocromatosis hereditaria se les debería evaluar para sobrecarga de hierro. Incluso si los resultados de sus pruebas de laboratorio son normales, usted podría tener que repetírselos cada par de años si usted presenta los signos de la hemocromatosis hereditaria o si uno de sus familiares tiene la enfermedad.

Los parientes adultos de una persona con hemocromatosis hereditaria podrían considerar hacerse una prueba especial para buscar un gen HFE anormal. Esta prueba le indicaría a su médico si usted también puede tener hemocromatosis hereditaria.

El médico le debe explicar a usted los riesgos y beneficios de hacerse pruebas genéticas, ya que usted podría tener problemas en el trabajo o problemas para conseguir seguro médico si usted tiene el gen HFE. Ese es el motivo por el cual la prueba del gen HFE usualmente no es recomendable para niños menores de 18 años de edad.