Hemocromatosis hereditaria | Diagnóstico y pruebas

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¿Cómo averigua mi médico si tengo hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar porque muchas otras afecciones también pueden provocar los primeros síntomas de la enfermedad. Su médico le preguntará sobre sus síntomas, le realizará una examen físico y ordenará análisis de sangre para determinar la cantidad de hierro en la sangre y la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si sus análisis de sangre no son normales, su médico también podría realizar una prueba para buscar el gen HFE.

Aunque usted esté sano, asegúrese de informar a su médico si su padre o madre o algún hermano o hermana tienen hemocromatosis. En algunos casos, es posible que su médico le recomiende que considere la posibilidad de hacerse una prueba genética especial. Estas pruebas le informarán si tiene hemocromatosis hereditaria antes de que experimente cualquiera de los signos o síntomas.

Su médico debe explicarle los beneficios y los riesgos de la prueba genética, porque usted podría tener problemas en su trabajo o problemas para obtener un seguro si usted tiene el gen HFE. Por este motivo, la prueba del gen HFE, por lo general, no se recomienda para niños menores de 18 años.

Fuente

Recognition and Management of Hereditary Hemochromatosis by DJ Brandhagen, VF Fairbanks, W Baldus (American Family Physician marzo 01, 2002, http://www.aafp.org/afp/20020301/853.html)

Escrito por personal editorial de familydoctor.org.

Revisado/actualizado: 03/14
Creado: 04/03

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