¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes, que también se llama anemia de células falciformes, es un problema hereditario (es decir, que se transmite de padres a hijos). Produce un tipo de hemoglobina defectuosa en los glóbulos rojos. La hemoglobina transporta oxígeno en la sangre. Por lo general, la enfermedad de células falciformes afecta a personas de raza negra y a latinos.

Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco y son muy flexibles. En las personas que tienen enfermedad de células falciformes, algunos glóbulos rojos pueden endurecerse y cambiar de forma, de modo que parecen hoces o lunas crecientes. No se mueven bien a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Esto puede detener o hacer más lento el flujo de sangre a ciertas partes del cuerpo, lo que hace que llegue menos oxígeno a estas áreas. Las células falciformes también mueren antes que las células sanguíneas normales, lo que puede provocar una falta de glóbulos rojos en el cuerpo. Para la mayoría de las personas, no existe una cura para la enfermedad de células falciformes.

¿Cuándo debo llamar al médico de mi hijo?

Debe llamar a su médico de inmediato si usted o su hijo tienen alguno de estos signos:

• Manos o pies hinchados.
• Palidez repentina de la piel o de los lechos de las uñas.
• Color amarillo en la piel o en los ojos.
• Fiebre o signos de infección.
• Hinchazón en el abdomen (la panza).
• Cansancio repentino y sin interés en lo que está sucediendo.
• Erección del pene que no desaparece.
• Problemas de audición o de la vista.
• Debilidad en un lado del cuerpo o cambio repentino en el habla.
• Dolor de cabeza.
• Problemas para respirar.
• Dolor articular, de estómago, de pecho o muscular, o cojera.

¿Cómo contraen las personas la enfermedad de células falciformes?

El tipo de hemoglobina que produce una persona produce depende de los rasgos que haya heredado de sus padres, como sucede con la transmisión del color del cabello o de los ojos. Para obtener las hemoglobinas que provocan la enfermedad de células falciformes, un niño debe heredar el gen de la célula falciforme de ambos padres.

Un niño que hereda 1 gen normal de uno de sus padres y 1 gen de la célula falciforme del otro es un "portador".

Un niño con un padre o una madre que tiene el rasgo tiene un 50% de probabilidades de ser portador del rasgo de célula falciforme y un 0% de probabilidades de tener la enfermedad de células falciformes.  Un niño con padres que tienen el rasgo de célula falciforme (pero no la enfermedad) tiene un 50% de probabilidades de tener el rasgo de célula falciforme y un 25% de probabilidades de contraer la enfermedad de células falciformes.  Un niño que tiene uno de sus padres con la enfermedad y el otro con el rasgo tiene un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad de células falciformes o el rasgo de célula falciforme.

¿Quiénes tienen la enfermedad de células falciformes?

En los Estados Unidos, la enfermedad de células falciformes es más común en personas provenientes de África, América Central (en especial, Panamá), América del Sur, naciones del Caribe, países del Mediterráneo, India o países del Cercano Oriente o cuyos antepasados provienen de estas regiones.

¿Cómo puede determinar mi médico si tengo la enfermedad de células falciformes?

Si usted tiene riesgo a causa de sus antecedentes familiares o de su grupo étnico, pregunte a su médico para que lo examine a fin de determinar si tiene el rasgo o la enfermedad de células falciformes. Es posible que su médico ordene un análisis de sangre para ver si usted tiene la enfermedad de células falciformes.

¿Cómo puede determinar mi médico si mi bebé tiene la enfermedad de células falciformes?

Si usted tiene riesgo, pídale a su médico que la examine a usted y a su pareja sexual para determinar si tienen el rasgo o la enfermedad de células falciformes antes de quedar embarazada. Luego, usted sabrá si existe la posibilidad de que tenga un hijo con la enfermedad de células falciformes. Es posible que su médico quiera que usted se haga una prueba genética. Si usted ya está embarazada, podría hacerse pruebas fetales.

En la mayoría de los estados se realizan pruebas a los bebés recién nacidos para detectar la enfermedad de células falciformes. Si su estado no realiza esta prueba, su médico puede ordenar un análisis de sangre especial para su bebé. Esta prueba mostrará si su bebé tiene la enfermedad de células falciformes.

¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes?

El objetivo del tratamiento es prevenir las crisis y aliviar los síntomas. Si su hijo tiene la enfermedad de células falciformes, tiene riesgo de desarrollar algunas infecciones, problemas pulmonares y dolor. Es posible que su hijo deba tomar un antibiótico (por lo general, penicilina) para prevenir las infecciones severas. Además, determinadas vitaminas, como el ácido fólico, pueden ayudar a que el cuerpo de su hijo reemplace las células sanguíneas dañadas. Se deben aplicar a su hijo todas las inyecciones recomendadas para niños y algunas inyecciones especiales.

Su hijo deberá consultar a su médico de familia con frecuencia para hacerse análisis de sangre y para que se lo revise a fin de determinar si tiene daños en los órganos internos. Si su hijo tiene dolor, fiebre, debilidad o problemas para respirar, es posible que necesite líquidos IV (intravenosos) (líquidos administrados con una aguja que se coloca en la vena de su hijo) y antibióticos. También es posible que su hijo necesite oxígeno, transfusiones de sangre y analgésicos fuertes. Se necesitarán tratamientos especiales si su hijo tiene daños en los órganos.

¿Qué medicamentos puedo usar en el hogar para controlarme el dolor?

Algunos medicamentos de venta libre podrían ayudar a aliviar el dolor leve. Tomar acetaminofén (una marca: Tylenol) o aspirina podría ayudar. Los medicamentos como el ibuprofeno (dos marcas: Advil, Motrin) o el naproxeno sódico (marca: Aleve) podrían ayudar si usted puede tomar estos medicamentos de manera segura. Sin embargo, hable con su médico antes de tomar cualquier medicamento para el dolor.

Si usted tiene dolor de moderado a intenso, su médico podría recetar un analgésico de venta con receta médica. Asegúrese de seguir con cuidado las instrucciones de su médico para tomar el medicamento.

¿Qué otra cosa puedo hacer para controlar el dolor?

Una almohadilla térmica, un baño caliente, el reposo o los masajes podrían ayudar. La fisioterapia para relajar y fortalecer los músculos y las articulaciones podría reducir el dolor. La asesoría individual, la autohipnosis y las actividades que evitan que piense en el dolor (como mirar televisión o hablar por teléfono) también podrían ayudar.

Es importante que usted tenga una actitud positiva, que cree un entorno que lo apoye y que desarrolle habilidades para sobrellevar la enfermedad, a fin de que lo ayuden a manejarla. Las relaciones familiares fuertes y los amigos íntimos cercanos pueden ser útiles. Un grupo de apoyo también puede ayudarlo a sobrellevar la enfermedad.

Trabaje con su médico de familia para establecer metas para sobrellevar el dolor. Estar involucrado de manera más activa con su tratamiento lo ayudará a manejar mejor la enfermedad.

¿Puede curarse la enfermedad de células falciformes?

Por lo general, no. Sin embargo, con buena atención, las personas que tienen la enfermedad de células falciformes pueden llevar una vida prácticamente normal. Los trasplantes de médula ósea pueden curar la enfermedad de una pequeña cantidad de personas.

¿Qué es una crisis de células falciformes?

Una crisis de células falciformes se produce cuando los glóbulos rojos falciformes obstruyen pequeños vasos sanguíneos que transportan sangre a los huesos. Esto provoca dolor que puede comenzar en forma repentina y durar de varias horas a varios días. Es posible que tenga dolor en la espalda, las rodillas, las piernas, los brazos, el pecho o el estómago. El dolor puede ser punzante, agudo, sordo o lacerante. Con qué frecuencia y con qué intensidad aparece el dolor varía mucho de una persona a otra y de una crisis a otra.

Usted podría tratarse la crisis de dolor en el hogar con medicamentos que se toman por boca. Si estos medicamentos no controlan el dolor, o si usted no puede mantener líquidos en el estómago, podría necesitar recibir tratamiento en la sala de emergencias. Si el dolor aún no está bajo control o si tiene otros problemas, podría necesitar recibir tratamiento en el hospital.

¿Cómo puedo prevenir una crisis de células falciformes?

La mayoría de las veces, usted desconocerá la causa de la crisis de células falciformes. Por lo general, una crisis tiene más de una causa. Sin embargo, usted puede tomar varias medidas para ayudar a evitar que se produzca una crisis:

• Siga una dieta equilibrada. Es posible que su médico le sugiera que tome también suplementos de ácido fólico para ayudar a producir nuevos glóbulos rojos.
• Limite la cantidad de alcohol que bebe.
• No fume. Si fuma, deje de hacerlo.
• Haga ejercicio en forma regular, pero no tanto como para sentirse muy cansado. Cuando haga ejercicio, beba mucho líquido.
• Beba, al menos, 8 vasos de agua al día, en especial durante los climas cálidos.
• Reduzca o evite el estrés. Hable con su médico si está deprimido o si tiene problemas en el hogar o en el trabajo.
• Trate cualquier infección tan pronto como se produzca. Cuando tenga dudas, consulte a su médico.
• Intente no acalorarse, enfriarse ni cansarse demasiado. Use ropas abrigadas cuando esté al aire libre durante climas fríos y cuando esté en habitaciones con aire acondicionado durante climas cálidos. Además, no nade en agua fría.
• Informe a su médico si cree que podría tener un problema de sueño, como roncar, o si a veces deja de respirar durante períodos breves cuando duerme (que se llama apnea).
• Si usted tiene otra afección médica, como diabetes, reciba tratamiento y controle la afección.
• Si usted está embarazada o planea quedar embarazada, obtenga atención prenatal temprana.
• Solo viaje en aviones comerciales. Si usted debe viajar en una aeronave no presurizada, hable con su médico sobre precauciones adicionales.

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